１．精子に由来する遺伝的異常

A．精子頭部形態との関連性

射精される精液中の精子は扁平な頭に細長いしっぽがついた形をしています。

しかし、頭の形は正常とされる写真aに加えて、写真b〜eのような様々なものが含まれています。

このうち大きな頭の精子（写真c）では余分なDNAが含まれる場合があること、細長い精子（写真e）ではDNAが切断されている割合が高いことが私たちの研究で確認されました。

（この研究により平成17年度日本不妊学会（現日本生殖医学会）学術奨励賞を受賞しました）

ヒト精子の頭部写真：頭の大きさは正常（写真a）の場合で約3×5μm（1000分の1ミリ）です。

射精された精子の中には運動精子に混じって運動能力のない不動性精子が含まれています。

不動性精子は高い割合でDNAが切断されていることが私たちの研究で確認されました。

運動精子が全くない重度の男性不妊に対する顕微授精の適用には、あらかじめ精子の遺伝的検査を行うことが重要です。

運動しない精子では切断され繋ぎ変わった異常DNAが高頻度に見つかる。

卵子のDNAは23個のX字型をした染色体という固まりを作っています。

しかし、写真の卵子のようにいくつかの染色体がI字型に分離している場合があります。

この卵子が受精するとI字型の染色体が成長の過程で失われて流産に至る場合があり、この危険性は母体の年齢が高まるほど大きくなることが知られています。

私たち研究グループはクローン技術を応用することで流産のリスクを下げる方法を開発しました。

ヒトの卵子の核：赤、青、緑▲で示した部分は本来1個の染色体が二つに離れてしまったものです。

受精卵のDNAは父親と母親から受け継がれた23個ずつ、合計46個の染色体から成り立っています。

受精卵は分裂によって細胞を増やしていきますが、その過程でDNAが均等に分配されないことがあります。

これは着床前に起こりやすく、妊娠に至らないケースの大部分を占めます。

ヒト受精卵由来細胞のFISH解析。○で囲んだ染色体は本来2個であるべきところ3個存在しています。

Under Construction